Enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

 

Síndrome del maullido del gato

Es una enfermedad genética que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se fabrica de manera correcta durante el desarrollo del feto. El síndrome de "5p-", más conocido como Síndrome de Maullido de Gato es una enfermedad rara identificada por el genetista Jerome Leujene en 1963.

Este síndrome se produce por la eliminación y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este síndrome nacen con bajo peso y con un constante grito muy fuerte. Por lo tanto, el descubridor lo bautizó con su nombre actual.
 

Los bebés con esta enfermedad a menudo tienen un grito agudo que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia), bajo peso al nacer y el tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. 

Las personas afectadas también tienen rasgos faciales característicos, incluyendo ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja, una mandíbula pequeña y una cara redondeada. Algunos niños con el síndrome nacen con un defecto cardíaco.

Película: Cromosoma 5.

https://www.rtve.es/cromosomacinco/ver/

 

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética rara, debida a un  defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatía después del Síndrome de Down. 

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, un portador por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

 

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad rara del desarrollo. 

Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos

La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

 

Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Su frecuencia es de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. 

Clínicamente se caracteriza por obesidadhipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

 

La púrpura de Schönlein-Henoch

Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura

 

Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. 

La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

 

Síndrome de Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. 

Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. 

 

Insensibilidad Congénita al Dolor

Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. 

Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes

Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

 

Síndrome de Gilles de la Tourette

También llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. 

Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.